Descoberta de Alteração Genética pode ser um grande passo na luta contra o câncer

A Organização Mundial da Saúde estimou que, no ano 2030, podem-se esperar 27 milhões de casos incidentes de câncer, 17 milhões de mortes por câncer e 75 milhões de pessoas vivas, anualmente, com câncer. O maior efeito desse aumento vai incidir em países de baixa e média rendas. Até o fim de 2015, segundo o Instituto Nacional do Câncer - INCA, 57.120 novos casos de câncer de mama surgirão no Brasil.

Graças a grandes avanços na área da oncogenética, não só existem exames para determinar o peso do componente familiar, como também se pode reverter esta preocupação inicial, de pacientes e familiares, em medidas terapêuticas e preventivas cada vez mais personalizadas.

Esta susceptibilidade familial, é o resultado de mutações autossômicas dominantes nos genes BRCA1 e BRCA 2 (breast cancer gene 1 e 2), os quais são responsáveis por aproximadamente 5 a 10% de todos os cânceres de mama.

Estima-se que mulheres portadoras de mutações deletérias no BRCA1 ou BRCA2 possuem risco ao longo da vida de desenvolver câncer de mama de até 85%. Além disso, estas mulheres têm um risco ao longo da vida de 20 a 55% de desenvolver câncer de ovário e de 20 a 40% de desenvolver um segundo tumor de mama.

A suspeita para uma investigação mais detalhada sobre o fator hereditário, são: Diagnóstico de câncer de mama antes dos 50 anos; Câncer de mama bilateral, sendo o primeiro diagnosticado antes dos 50 anos; História pessoal de câncer de ovário diagnosticado em qualquer idade; Diagnóstico antes dos 50 anos e câncer de mama ou ovário em um ou mais familiares de primeiro grau (mãe, filha e irmã) com menos de 50 anos; Cânceres de mama e de ovário na mesma pessoa; Câncer de mama em homem; Presença de pelo menos 2 casos de câncer de mama e/ou ovário em parentes próximos na família; Diagnóstico de câncer de mama triplo negativo antes dos 60 anos. As pacientes que preenchem algum dos critérios supracitados devem ser avaliadas por médicos especializados.

Portadoras de alteração genética confirmadas devem iniciar um programa de rastreamento de câncer de mama a partir dos 25 anos, incluindo ultrassonografia das mamas, mamografia para alguns casos e até ressonância magnética. Além disso, deve-se discutir os benefícios das cirurgias redutoras de risco, como a ressecção profilática dos ovários e das mamas com reconstrução imediata, discutindo, sem dúvida, o melhor momento para suas indicações. Pode-se considerar também a realização de quimioprevenção com medicamentos via oral, como o tamoxifeno.

Portanto, uma avaliação personalizada para cada caso somada a estas medidas, podem reduzir o risco de desenvolvimento de câncer de mama e ovário em até 80 a 90% e podem ser adotadas tanto em pacientes que já foram acometidas pela neoplasia como por familiares que são apenas portadoras da mutação. Não deixe de fazer esta avaliação.