A importância do Aconselhamento Genético

No ensino médio, é bastante comum os estudantes verem “genética” em biologia, principalmente os heredogramas, que têm o objetivo de apresentar as relações de parentesco e de apontar quais são as chances de alguém carregar uma doença hereditária na família. Do mesmo modo, o aconselhamento genético possui a função de atender as pessoas com o propósito de verificar se há probabilidades de elas portarem alguma anomalia em seus genes.

O câncer de mama, por ser uma doença relativamente comum, as mulheres têm cerca de 10% de risco de ter a doença ao longo da vida até os 80 anos. O simples fato de ter um parente com câncer de mama não torna necessário um aconselhamento ou um teste genético.

São usadas pelo médico várias informações para determinar o risco de uma síndrome genética associada ao câncer de mama, como quantidade de familiares que têm e grau de parentesco entre eles, idade do surgimento da doença, presença de homens com a doença, presença de outros tipos de câncer na família, entre outros.

O câncer se origina de uma proliferação descontrolada de células. Todas as células do corpo têm a capacidade de se dividir e, para que não ocorram erros nesse processo, possuímos uma série de genes que funcionam como controladores. Herdar uma cópia mal funcionante de algum destes genes aumenta o risco de desenvolver câncer ao longo da vida.

Existem alguns genes, que já sabemos, envolvidos no controle do processo de divisão celular que, quando inoperantes (mutados), aumentam o risco de alguns tipos de câncer, entre eles o de mama. Os principais genes associados ao alto risco para câncer de mama são o BRCA1 e BRCA2, mas também existem outros genes mais raramente envolvidos.

Tais mutações herdadas são responsáveis por cerca de 5 a 10% de todos os casos de câncer de mama, quando chamamos de câncer hereditário ou familiar. No restante dos casos, as mutações hereditárias não são identificadas e a proliferação descontrolada é creditada a uma mutação ao acaso e não familiar.

Apesar da maior parte dos casos de câncer de mama não ser hereditário, a identificação dos portadores dessas alterações genéticas familiares é fundamental para indicar estratégias personalizadas de acompanhamento e redução de risco. Além do risco aumentado de câncer em relação à população em geral, os casos costumam aparecer mais precocemente, acometendo pacientes mais jovens, com menos de 50, 40, e até mesmo 30 anos.